לוקודיזיטרופיה מטכרומטית : מה זה & טיפולים
סיכום
הפרעה נוירומטבולית תורשתית המשפיעה על המוח, במיוחד על החומר הלבן. זה משפיע בהדרגה על תפקודי מערכת העצבים כגון מיומנויות מוטוריות, תחושות, חשיבה וכישורי זיכרון, ויסון, או שמיעה.תסמינים
ראייה מופרעת, חלקים מסוימים של הגוף להיות רדום, עצבנות, טונוס שרירים מופחת והפרעה בהליכה הם כמה תסמינים.
→ שאלות שיש לשאול את הרופא שלך
גורמים
זה נגרם עקב מחסור של אנזים הנקרא arylsulfatase A (ARSA) הנובע פגם בגן תורשתי.
אבחון
הרופא מעריך את הסימנים והתסמינים, סוקר את ההיסטוריה הרפואית ומזמין בדיקות.
עובדות
- ניתן לטפל על ידי איש מקצוע רפואי
- אובחן על ידי איש מקצוע רפואי
- דורש בדיקת מעבדה או הדמיה
- נוכח בלידה
- יכול להיות מסוכן או סכנת חיים אם אינו מטופל
- ההיסטוריה המשפחתית עשויה להגביר את הסבירות
- מומלץ טיפול רפואי דחוף
טיפולים
אין אפשרות לרפא את התנאי. טיפול יכול לעזור לנהל את הסימפטומים, ולשפר את איכות החיים.
טיפול
פיזיותרפיה: כדי לשמור על כוח השריר וניידות.
ריפוי בעיסוק: לשיפור הדיבור ואיכות החיים.
→ שאלות שיש לשאול את הרופא שלך
Disclaimer: למטרות מידע בלבד. התייעץ עם מומחה רפואי לקבלת ייעוץ. מקור: Focus Medica.
2024-04-14T11:07:37Z dg43tfdfdgfd